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Dr. Rainbow

Giornata delle malattie rare, la storia di Alessia e della sua diagnosi di HHT

Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day). Una data simbolica in quanto rara anch’essa. Il più delle volte, chiaramente, si celebra il 28 febbraio.


COS’È UNA MALATTIA RARA?

Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti su una popolazione non supera una determinata soglia. In Europa, per essere considerata tale, non deve superare i 5 casi su 10000.

Chi vi scrive rientra fra questi.

Ho ufficialmente scoperto di essere “rara” nel 2009 quando mi è stata diagnosticata, dopo analisi del DNA, la mutazione genetica che mi faceva rientrare tra le persone affette da Morbo di Rendu Weber Osler, ovvero Teleangectasia Emorragica Ereditaria, una malattia genetica rara. Per le amicizie HHT, anche perché vai ogni volta a ripetere ‘sti nomi lunghi un chilometro e di facile memorizzazione.

In realtà ho avuto modo di capire che mi ero beccata questa “anomalia” nel mio corpo osservando buona parte della mia famiglia materna che si dissanguava. Sono cresciuta vedendoli sanguinare continuamente dal naso, poi ho iniziato a fare lo stesso e tutto questo mi pareva una cosa al tempo stesso normale e anormale. Il tempo in cui però abbiamo saputo che si trattasse di HHT è arrivato molti anni dopo.

Portale HHT ONLUS https://www.hhtonlus.org/

I TEMPI DI UNA DIAGNOSI

Come riportato anche nel documentario di Arte.tv “(Con)vivere con una malattia rara”, i tempi della diagnosi di una malattia rara in media variano dai 5 ai 7 anni. Di questo periodo si parla poco ma vi assicuro che è psicologicamente devastante. Ora immaginate di avere qualcosa che non funziona e di rivolgervi prima al vostro dottore o dottoressa di famiglia e successivamente di essere spedita da specialist* che magari ne sanno meno di voi. Perché, appunto, fate parte della rarità. Ci si trova spesso letteralmente nella condizione di “crescere insieme” al personale sanitario. Un continuo scambio di informazioni, osservazioni di terapie, tentativi, condizioni che variano.

Perdendo sangue dal naso, mi sono rivolta al reparto di otorinolaringoiatria. Una volta, due, tre… passavano gli anni e nessuna cura si rivelava efficace. In seguito ho scoperto che per tutto quel tempo avevamo sbagliato approccio.


Ho scoperto poi che il mio era un problema che andava analizzato dal punto di vista ematologico. Vai a saperlo, mi sarei risparmiata la tortura di tamponi nel naso che, a confronto, quelli usati oggi per diagnosticare negatività/positività al covid19 sono gradevoli. Ma non potevo saperlo, nemmeno dottori e dottoresse potevano saperlo. Perché un’altra problematica da affrontare riguarda…

LE INFORMAZIONI CHE MANCANO

Sai che qualcosa non va ma non sai cosa sia e soprattutto perché. E spesso non lo sa nemmeno il personale sanitario. Che con te prova a capire, a trovare una via, a volte letteralmente a mettere delle pezze per tenerti in piedi o limitare i danni. Non c’è una colpa, c’è una non conoscenza. La ricerca a questo serve, un’informazione capillare a questo serve.

Una malattia rara è tutta un divenire. Essendo i casi in numero inferiore rispetto a una malattia più frequente, le informazioni sono più scarse e questo comporta che i tempi per avere dati attendibili su cui poi fare valutazioni si dilatino. Tempi in cui la scienza possa progredire.

A tutto questo va aggiunto il fatto che ‘raro’ in questo ambito e in questo sistema economico vuol dire una cosa sola: poco redditizio. Sia a livello di ricerca sia a livello farmacologico. E se non si riesce a ottenere un’esenzione, avete una vaga idea del costo di eventuali farmaci? Con buona pace di chi soffre. Senza considerare il fatto che si può essere una persona rara tra le rare, nel senso che la tua patologia tra le malattie rare è rarissima. E questo non fa che complicare ulteriormente il problema. Sono tantissime le storie di persone a cui resta solo la speranza, basata sulla disperazione, come appiglio per andare avanti.


Da considerare, infine, la difficoltà che si ha nel conoscere i propri diritti. Gli aspetti legati alle esenzioni, all’assistenza, alla tutela legale. Io, per esempio, ho avuto parecchie difficoltà a vaccinarmi per il covid19 nonostante fossi un soggetto fragile. Per diversi mesi la mia malattia non rientrava nell’elenco delle categorie con priorità e soltanto dopo il lavoro dell’associazione di riferimento, mi è stato riconosciuto questo diritto. Chi però non ha una diagnosi specifica, non ha una certificazione, non ha un codice di esenzione, si ritrova oltre che con il danno anche con la beffa. Il famoso tempo prima di una diagnosi è fatto anche di questo.

RARE NON VUOL DIRE POCHE

Attualmente si stimano circa 6000-7000 malattie rare. Un numero destinato a salire. Per la maggior parte non si conoscono le cause. Inoltre variano tantissimo sia nella concentrazione sia nello sviluppo. La mia malattia, ad esempio, si è sviluppata in modo diverso per ogni membro della mia famiglia che l’ha ereditata. Non solo, la stessa malattia ha avuto mutazioni genetiche diverse anche all’interno della stessa famiglia. Capite bene che con un numero limitato di casi e senza conoscerne la causa, diventa molto complicato avere un quadro sulla questione.

Fino a non molto tempo fa, inoltre, delle malattie rare si parlava molto poco e questo di certo non ha facilitato la vita delle persone perché si brancolava letteralmente nel buio. Ricordo ancora la faccia del genetista a cui presentai l’albero genealogico dell’intera famiglia dicendo “ce l’ha, ce l’ha, manca”: aveva diversi nuovi casi a disposizione, una mano santa per la ricerca. 

QUANDO FINALMENTE ARRIVA LA DIAGNOSI…

Quando nel 2009 mi hanno ufficialmente diagnosticato l’HHT, nonostante fossi preparata perché nel mentre mio zio aveva trovato risposte in un altro centro, sentì addosso come una sentenza. Uscii dall’ospedale abbattuta, perché sentirsi dire “una cura non c’è” vi assicuro che fa male. Per quanto tu possa fare, l’unica cosa che ti resta è limitare i danni, seguire delle cure che ti reggano in piedi e sperare che non progredisca, che non ti causi altri problemi e che un giorno magari esca qualcosa che possa migliorare la situazione. Sempre se riesci a trovare informazioni o un centro che ti segua o un’associazione sulla tua malattia che ti dia supporto, qualche anima medica che ti aiuti in tutto questo. Altrimenti sei sola. Sola con qualcosa di enorme da gestire.

per informazioni https://www.hhtonlus.org/

SE NON È VISIBILE NON ESISTE

Cosa significa convivere con una malattia rara? Proverò a riassumervelo in parole chiave fatte di pregiudizi, emozioni, stati d’animo. Uno dei pregiudizi duri a morire è che se una malattia non è evidente allora non esiste. E questo non vale solo per le malattie rare eh, ma diciamo che nel caso di una malattia rara è ancora più deprimente perché appunto spesso poco si conosce.

Ora io sono molisana e con questa cosa della non esistenza ci convivo da una vita, ma aggiungerci un ulteriore carico non è bello. Una volta una persona mi disse “ma quale malata? stai tanto bene”. È una cosa a dir poco irritante che mi capita spesso. Perché se non ti manca qualcosa di evidente a livello fisico, se non hai un problema visibile a occhio nudo, allora non hai nulla. E non vi dico quanto questo pregiudizio si moltiplichi nel caso di una malattia o sindrome mentale. Lì raggiungiamo l’apoteosi dell’abilismo con frasi legate alla forza di volontà e altre banalità da guru da quattro soldi. Che una già sta male di suo, ci manca il carico di idiozia.

EMPATIA PORTAMI VIA

Un’altra cosa tremenda che capita spesso è che anche chi sa parla. Chi sa cosa devi affrontare ogni giorno, chi ti vede, ti frequenta, ti conosce. Parla. Ti dice frasi come quelle dei guru di cui sopra, a volte anche con intenzioni buone. Ma il male che fa questa banalità non avete idea. Ci sono anche persone che ti dicono che la tua condizione le spaventa. A loro. E noi che le viviamo in prima persona che dobbiamo provare?

Volevo dirlo apertamente: il più delle volte non serve parlare, basta esserci. Ascoltare i silenzi o i pianti, provare a capire che dietro quella stanchezza negli occhi non c’è solo un periodo difficile ma spesso un’intera vita in cui la malattia ti toglie tempo, energie, ti sfibra, ti abbatte psicologicamente, logora speranze, progetti, ti fa sentire impotente, in una solitudine senza fine, mette a dura prova nervi e speranze, ti fa paura. E ci devi convivere sempre, ogni giorno, non puoi scappare dal tuo corpo o dalla tua mente, non puoi prenderti una pausa, non puoi fregartene, perché da lì non se ne va. E in mezzo a tutto questo ci sono anche i tabù con cui fare i conti.

La malattia in sé è un tabù in una società che mira a corpi perfetti e menti impenetrabili, che ripudia tempi lenti, fragilità e sentimenti. Una società che non rispetta modalità diverse perché concentrata sulla produttività, sulla velocità e sulla performance. Io ero una bambina timidissima e ho provato per anni l’imbarazzo di trovarmi gli occhi puntati addosso quando iniziavo a sanguinare. All’epoca non avevo difese, non conoscevo l’autoironia. Vedevo solo le altre persone che mi fissavano e io che volevo sprofondare per la vergogna. Perché la malattia è ancora vista come una vergogna, come qualcosa di cui scusarsi.

BASTA CON LA NARRAZIONE GUERRIERA

E poi per favore smettiamola con la “narrazione guerriera”. Con gli eroi, le eroine, le persone speciali e la pornografia del dolore. Basta con il pietismo, con il “pensiamo a chi sta peggio” come consolazione dai propri guai, smettiamola con “non voglio essere una cavia” detto davanti a noi che per forza di cose cavie lo siamo ogni volta che ci imbarchiamo in nuove terapie facendoci il segno della croce. Non avete idea di quanto sia irrispettoso e vile tutto ciò. Un minimo di tatto.

Nessun eroe o eroina, nessuna persona speciale, nessun coraggio senza paura. Ci sono semplicemente azioni fatte per disperazione, perché non hai scelta. Perché non c’è mai una zona di confort e a volte per raggiungere uno stato di salute decente devi lottare con tutte le forze, nonostante le paure.

LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE OGGI

La giornata sulle malattie rare è un’ottima occasione per dare voce a quel sommerso che spesso viene oscurato. È un modo per fare il punto della situazione. Rispetto a qualche anno fa oggi esistono più informazioni, più centri di diagnosi e cura, più strumenti, più possibilità di entrare in contatto con persone che hanno lo stesso problema. Esistono siti web, pagine social, gruppi facebook e portali dove trovare numerose informazioni e fare quelle domande che occorrono per avere supporto e aiuto. Cose fondamentali per andare avanti.

Diversi i punti di riferimento utili sul web. C’è il portale governativo sulle malattie rare, l’O.Ma.R (Osservatorio Malattie Rare) che è un’agenzia giornalistica dedicata alle malattie rare e ai tumori rari e UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare che è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattie rare e conta più di 150 associazioni affiliate. In questi siti potete trovare moltissime informazioni utili di ogni tipo: news, sportello legale, informazioni su malattie e coronavirus, elenco delle malattie, elenco dei centri di diagnosi e cura e la nuova legge sulle malattie rare, entrata in vigore nel dicembre del 2021.

In questi anni tante cose sono cambiate. Se la strada per un eventuale guarigione o quantomeno livello di contenimento decente è ancora per me nebulosa, quella della rete di centri, personale sanitario e pazienti con la mia stessa patologia è presente. E la speranza che oggi ho, soprattuto per chi verrà dopo di me, è più forte. Per questo parlarne e raccontare è importante.

Io sono (anche) la mia malattia, la mia fragilità, quello che mi è capitato e che fa parte ormai di me come tutto il resto. Sono grata a tutto il personale sanitario che mi segue da anni e che per me è diventata una seconda famiglia. Questa è la mia storia, una storia come ce ne sono tante. Raccontate le vostre, uscite dal buio. Ascoltiamoci. È l’unica cosa che ci permette di sentire meno forte la solitudine della nostra unicità.

Alessia Mendozzi

Altri link utili: https://www.malattierare.gov.it/ portale governativo sulle malattie rare
http://www.lemalattierare.info/ portale informativo sulle malattie rare
https://www.facebook.com/groups/lemalattierarepuntoinfo/?ref=share Gruppo Facebook le malattie rare punto info

Scritto da

Molisana nata al mare da padre montanaro e madre arbëreshë, sono un misto di elementi naturali e culturali. Cresco con l’atlante geografico come migliore amico e un'infinita curiosità. Mi laureo in economia del turismo, mi appassiono a internet dal 1999 e contemporaneamente scrivo sul cartaceo e sul digitale. Credo nella gentilezza, nell'umiltà e nell'etica come colonne portanti della vita. Unite da un'abbondante dose di autoironia.

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